Hypertrophe Kardiomyopathie

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine seltene angeborene, vererbte Erkrankung des Herzmuskels. Sie ist durch eine Verdickung der Muskulatur in mindestens einem Wandabschnitt der linken Herzkammer charakterisiert, die nicht Folge einer Druckbelastung des Herzens z.B. durch eine Bluthochdruck­erkrankung oder einen Herzklappen­fehler ist. Die HCM wird unterschieden in eine obstruktive (HOCM), die in ca. 70% der Fälle auftritt, und in eine nicht-obstruktive Form (HNCM). Mit der richtigen Therapie ist eine normale Lebens­erwartung durchaus möglich.

In der Hälfte aller Fälle besteht eine familiäre Disposition, anderenfalls nimmt man eine spontane Neumutation, die sog. „de novo“ Mutation, an. Das klinische Erscheinungs­bild von HCM ist sehr vielschichtig und reicht von unauffälligen Verläufen über eine hochgradige Herzschwäche mit systolischen und/oder diastolischen Funktions­störungen bis hin zum plötzlichen Herztod. Neben der Herzschwäche sind schwere ventrikuläre Herzrhythmus­störungen, auch unabhängig von körperlichen Belastungen, ein weiteres ernst­zunehmendes klinisches Problem. Häufig zu beobachtende Symptome der HCM sind u. a. Atemnot bei normaler Belastung, Enge-Gefühl in der Brust, Schwindel, Herzklopfen und gelegentliche Bewusst­losigkeit.

Typische Anzeichen der HCM sind:

• Kurzatmigkeit, Atemnot (Dyspnoe)
• Allgemeine Schwäche
• Brustenge (Angina pectoris)
• Herzklopfen (Palpitationen)
• Schwindel (Präsynkope)
• Bewusstlosigkeit (Synkope)

Die HCM wird durch 3 Veränderungen gegenüber dem Herzen eines gesunden Menschen charakterisiert. Diese sind bei den einzelnen Patienten unterschiedlich ausgeprägt und somit auch unterschiedlich bedeutsam für die jeweilige Beschwerde­symptomatik. Durch Muskelverdickung und Ersatz normaler Muskulatur durch Bindegewebe ist die Füllung der Herzkammer erschwert. Man spricht von einer diastolischen Dysfunktion. Das Blut kann somit nicht normal von der Lunge in die linke Herzkammer einströmen. Es wird in die Lunge zurückgestaut und führt deshalb zur Atemnot. Es kommt deswegen häufig zu einer Vorhof­erweiterung, die wiederum Vorhof­flimmern auslösen kann. Gleichzeitig ist das Entstehen eines Lungen­hochdrucks (Pulmonale Hypertonie) als Folge der HCM möglich. Diese Charakteristika betreffen alle HCM-Betroffenen gleichermaßen, unabhängig davon ob eine HOCM oder HNCM vorliegt.

Ein weiteres Merkmal der HCM ist die mikrovaskuläre Dysfunktion (KMD). Sie ist im Wesentlichen verantwortlich für die Brustenge (Angina pectoris), die wir bei körperlicher oder emotionaler Belastung verspüren. Das Brennen in der Brust entsteht, weil der Herzmuskel zu wenig Sauerstoff bekommt (Ischämie). Als Ursache kommen eine Verdickung der Innenwände kleinster Gefäße – Kapillaren – und eine größere Muskelmasse und ein dadurch höherer Sauerstoffbedarf des Herzmuskels in Betracht. Die Beschwerden sind dem der koronaren Herzkrankheit (KHK) sehr ähnlich.

Für die Symptomatik der Mehrzahl der Patienten ist aber eine dynamische Einengung in der linken Herzkammer verantwortlich. Diese ist überwiegend direkt unterhalb der Aortenklappe (subaortal) lokalisiert und wird hervorgerufen durch eine wechselnde Enge infolge der Verdickung der Herzscheidewand (Ventrikelseptum) und einer sog. Vorwärts­bewegung des Mitralklappe (SAM), welche zunächst durch die erhöhte Fluß­geschwindigkeit ans Kammerseptum angesogen (Venturie-Effekt) und im weiteren Verlauf auch ans Septum gedrückt wird (Drag and Force). Im weiteren Verlauf werden die Alltagssituationen und medikamentösen Einflüsse beschrieben, die das Ausmaß der Gradientenbildung und somit auch der Beschwerde­symptomatik bedingen. Neben der häufigsten subaortalen Gradienten­bildung finden sich auch Gradienten in der Mitte der linken Kammer (mittseptale) Obstruktion und noch seltener an der Herzkammer­spitze.

Ursache und Entstehung

Die HCM ist eine genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang. Auch Mehrfach- und Spontan­mutationen sind beschrieben.

Symptome / Beschwerden

Die Diagnose der H(O)CM ist eine der großen Heraus­forderungen in der Inneren Medizin und Kardiologie. Ursachen hierfür sind zum einen häufig unspezifische und darüber hinaus in der Regel stark wechselnde klinische Beschwerden. In einer eigenen Umfrage bei 145 konsekutiven behandlungs­bedürftigen Patienten mit HOCM gaben nur 42% der befragten Patienten Luftnot als erste aufgetretene Beschwerde an, gefolgt von allgemeiner Schwäche (36%) und Schwindel (32%). Klassische Herz­beschwerden wie Brust­schmerzen = Angina pectoris (18%) und Bewusst­losigkeit (14%) wurden dagegen als erste Beschwerden eher selten angegeben. Häufig wird eine deutlich verzögerte Diagnose­stellung berichtet: lediglich bei 34% der befragten Patienten wurde in den ersten 6 Monaten nach Beginn der Symptomatik die korrekte Diagnose gestellt, während bei 41% die Zeit bis zur korrekten Diagnose­stellung trotz mehrfacher fachärztlicher Unter­suchungen >3 Jahre betrug.

In der Regel haben sich die an HOCM erkrankten Patienten sehr gut an ihre Situation angepasst und schildern selbst bei nachweisbarer und beobachteter Symptomatik eine Beschwerde­armut, die sie subjektiv beispielsweise durch geschicktes oder unbewusstes Vermeiden belastender Situationen erzielen. Eine differenzierte Anamnese hinsichtlich des Auftretens klinischer Symptome in Abhängigkeit von medikamentöser Therapie, Flüssigkeits­haushalt – insbesondere bei älteren Patienten – und der klinischen Begleit­umstände ist zwingend erforderlich. So führt der Einsatz bestimmter blutdrucksender Medikamente zur Zunahme der Ausflussbahn­verengung und somit auch zur Verschlechterung klinischer Symptome. Auch können die Nahrungs­aufnahme, Alkoholgenuss und Flüssigkeits­defizite, wie z.B. im Rahmen von Durchfall­erkrankungen oder Blutungen, zu einer Beeinträchtigung des klinischen Befindens führen. Zeitliche Zusammen­hänge zwischen einer der genannten Umstände und einer Verschlechterung der Beschwerden können richtungs­weisend für das Vorliegen einer HCM mit latenter, dann aber klinisch signifikanter Obstruktion sein. Die bekannten Einfluss­faktoren sind in der Tabelle widergegeben.

Tabelle 1: Medikamentöse und klinische Einflussfaktoren, die zur Erhöhung einer links­ventrikulären (Ausflussbahn-)­Obstruktion eines Gradienten führen.